Willemijn Corpeleijn is kinderarts metabole ziekten in het Amsterdam UMC. Hier nam ze halverwege 2023 de zorg voor kinderen met FH over van de gepensioneerde ‘dokter Bert’ Wiegman.
“Het is een fantastisch leuke baan en heel leuk om te doen,” begint Willemijn. “Ik voel de verantwoordelijkheid om alles wat Bert heeft opgezet voort te zetten en verder uit te bouwen. Hij heeft de behandeling van kinderen met FH op de kaart gezet, dat is een geweldige stap geweest. Hij heeft laten zien dat je kinderen veilig en heel effectief met statines kunt behandelen. Ook heeft hij veel betekend voor de naamsbekendheid van FH en dat ook kinderen moeten worden gescreend. Hij is trouwens nog nauw betrokken bij FH Europe, de Europese patiëntvereniging, dus niet uit beeld. We doen nog veel samen wat betreft wetenschappelijk onderzoek.”
Frisse start
Zo normaal mogelijk, dat is Willemijns motto als het om behandeling van kinderen met FH gaat. “In de spreekkamer benadruk ik altijd dat ze niet ziek zijn, maar dat we met medicijnen en een gezonde leefstijl kunnen voorkomen dat ze ziek worden. Gezond eten, niet roken en sporten is voor iedereen goed, dus zo bijzonder is dat niet. Het hangt er wel vanaf hoeveel kinderen hebben meegemaakt. Als een ouder bijvoorbeeld een hartinfarct heeft gehad, zijn kinderen soms bang. Ik probeer ze dan gerust te stellen dat ze in principe gewoon 120 kunnen worden.” Die geruststelling hebben ouders soms ook nodig. “Een kind behandel je eigenlijk nooit alleen. Ik probeer ouders mee te nemen in mijn beslissing waarom behandeling al wel nodig is of nog niet nodig is. Ook geef ik ouders tips voor gezond eten. Soms hoor ik van ouders dat ze zelf al een paar jaar niet meer naar de controles zijn geweest. Ik probeer ze weer een beetje te motiveren ook het goede voorbeeld aan hun kind te geven. Een frisse start en met z’n allen er tegenaan!”
Opsporing
Als één van de belangrijkste onderwerpen rondom FH noemt Willemijn de opsporing van mensen die FH hebben, maar dit nog niet weten. “Als je weet wat je hebt, dan kun je er iets aan doen. Dat is een heel belangrijke boodschap; mensen moeten zich ervan bewust zijn dat dit in hun familie kan spelen en dat ze bij LEEFH een testpakket kunnen aanvragen. Dat geldt ook voor huisartsen en internisten, die alert moeten zijn dat een hoog cholesterol een reden kan zijn voor onderzoek naar FH: als je 1 iemand met FH opspoort red je door het familie onderzoek mogelijk meerdere levens. LEEFH doet daar fantastisch werk in, ik zet me er graag samen met hen voor in om hier aandacht voor te vragen, zodat we zoveel mogelijk mensen opsporen.”
Gentherapie
Willemijn op de polikliniek
Als ander belangrijk punt noemt de arts het onderwerp kinderwens. “Als iemand FH heeft en kinderen wil, dan is het verstandig om ook na te gaan of er redenen zijn om te denken dat de partner ook FH zou kunnen hebben. Bijvoorbeeld omdat er veel mensen in de familie zijn met een hoog cholesterol of hart- en vaatziekten op jonge leeftijd. Een kind dat van beide ouders FH krijgt, heeft homozygote FH, inclusief een bijbehorend torenhoog LDL-cholesterol vanaf de geboorte. Sommige kinderen met homozygote FH krijgen op kleuterleeftijd al een infarct als dat niet bekend is en niet behandeld wordt. Zij worden dan ook heel intensief gecontroleerd en behandeld. Stellen die allebei FH hebben en een kinderwens, moeten dus goed voorgelicht worden over de kansen op een kind met homozygote FH en de mogelijkheden die er voor hen zijn. Zij kunnen hiervoor bijvoorbeeld verwezen worden naar een klinisch geneticus. Kinderen met homozygote FH moeten zo vroeg mogelijk behandeld worden, dat is dus echt anders dan kinderen met heterozygote FH (die we meestal vanaf 8 jaar behandelen). Gelukkig wordt er veel onderzoek gedaan naar FH. Gentherapie bijvoorbeeld, waarmee FH in de toekomst mogelijk genezen kan worden. Voordat zoiets echt beschikbaar komt voor patiënten duurt echt nog jaren, maar de ontwikkelingen zijn wel hoopvol. Dat is voor alle mensen met FH, maar zeker ook voor de homozygote goed nieuws. Misschien krijg je de FH bij hen niet helemaal weg, maar het zal veel beter worden. Ik hoop echt dat de kinderen met FH van nu later met deze therapie kunnen worden behandeld.”
Zwangerschap
Tegen de tijd dat jongeren achttien worden en de volwassenzorg in gaan, bespreekt Willemijn dit met ze. “Ik kaart het onderwerp van zwangerschap dan, zodat ze weten dat áls het zover is dat ze een gezin willen stichten, eerst aan de bel trekken bij hun arts als ze zich afvragen of het nodig is om de partner te laten testen. Sowieso is het verstandig om als vrouw met FH vóór een zwangerschap met een internist of huisarts te overleggen. Bijvoorbeeld over welke medicijnen je tijdens de zwangerschap wel en niet kan gebruiken, of dat je een tijdje moet stoppen.” Lees hierover meer op onze website.
Medicijnen
Naast de gentherapie noemt Corpeleijn de komst van nieuwe medicijnen als positieve ontwikkeling. “Vroeger hadden we alleen statines, wat soms lastig was voor mensen die daar niet goed tegen konden. Inmiddels zijn er meerdere medicijnen beschikbaar. Zoals de PCSK-9 remmers. We zien dat dit ook voor kinderen echt goed werkt. Zowel voor kinderen als volwassenen geldt dat er strenge eisen zijn om ervoor in aanmerking te komen. Gelukkig zijn er nog meer medicijnen in ontwikkeling, het gaat alleen maar beter worden.”
TikTok