Homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH)

Homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH) is een zeer zeldzame en erfelijke vorm van een te hoog LDL-cholesterol (“slechte” cholesterol). Je krijgt HoFH als je de genfout van je vader én van je moeder erft.

Bij HoFH werken beide kopieën van een gen niet goed. Dit gaat om genen die helpen om LDL-cholesterol uit het bloed te halen. Daardoor kan het lichaam LDL veel minder goed opruimen, en is het LDL-cholesterol vaak extreem hoog vanaf de geboorte.

Door het hoge LDL kunnen bloedvaten sneller dichtslibben (aderverkalking). Hierdoor kun je al op jonge leeftijd hart- en vaatziekten krijgen.

HoFH komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op de 300.000 mensen (schattingen verschillen per land en groep).