Diagnose

Zorgverleners spelen sleutelrol

FH vroeg herkennen is van belang

Er kan sprake zijn van FH bij patiënten met:

bewezen genetische FH variant in de familie (in de 1e of 2e lijn)
een sterk verhoogd LDL cholesterol en/of
een sterk positieve familie anamnese voor hart- en vaatziekten en/of
FH-stigmata zoals arcus lipoïdes, peesxanthomen en xanthelasma.

Als richtlijn voor inzettten van DNA-diagnostiek (via dit aanvraagformulier) geldt een bewezen genetische FH variant in de familie (in 1e of 2e lijn) of bij

Volwassenen: een DLCN score, zie diagnosetools, van 6 of meer (volgens het schema).
Kinderen en adolescenten: 1) LDL > 4.5mmol of 2) LDL 3.5> mmol en (groot) ouder met prematuur atherosclerotisch coronair lijden en / of ouder met hoog cholesterol. (zie ook Consensus Statement, EAS, 2026)

DNA-onderzoek door het Amsterdam UMC maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Dit is van groot belang voor het familieonderzoek en behandeling.

1 op 300 mensen heeft FH

Familieleden hebben 50% kans op FH

FH is goed behandelbaar

Testen op FH kan al bij de geboorte

FH familieleden kunnen gratis testen

Met FH kun je je gewoon verzekeren

Verhoogd Lp(a) is ook belangrijke risicofactor

DNA Diagnostiek (2 soorten)

Uitgebreid panel DNA – onderzoek (geen genetische FH variant bekend in de familie)
Gericht DNA – onderzoek (familieonderzoek, genetische FH variant bekend in de familie).

Zie voor kosten en privacy.

Stap 2: invullen aanvraagformulier

Zorgverlener en patiënt vullen het aanvraagformulier in. Het aanvraagformulier bestaat uit een vragenlijst voor de arts en een vragenlijst met informed consent voor de patiënt. Met het informed consent kan het Amsterdam UMC uw gegevens en uitslag delen met Stichting LEEFH. Het is van belang dat beide ingevuld en ondertekend worden.

Stap 3: bloedafname en uitslag

Vervolgens gaat patient voor bloedafname naar een priklab in de regio. Het afgenomen bloed en het aanvraagformulier worden verstuurd aan het Amsterdam UMC (adres staat op het aanvraagformulier) door het priklab. Via de LEEFH-database kan bij ontvangst van de aanvraag de aan- of afwezigheid van een reeds bekende genetische FH variant in de familie worden bepaald. Hiermee kunnen we dan onnodig uitgebreid (panel) DNA-onderzoek vermijden.De aanvragende zorgverlener krijgt de uitslag van het Amsterdam UMC.

Voorwaarden aanvragen Laboratoria Klinische Genetica

Stap 4: familieonderzoek

Bij een uitslag waar erfelijkheid voor FH wordt bevestigd, zal LEEFH contact opnemen met de patient voor het familieonderzoek.