Home | Kennis | Database genetische FH-varianten

Database genetische FH-varianten

Zoek op gen, c-positie, p-positie, NM-nummer of referentiegenoom, of bekijk de volledige tabel per jaar. Het archief tot 2016 staat in het tweede tabblad.

Data 2018

Vanaf 2018 178 Archief tot 2016 979

Jaar	Gen	Ref. Genoom	Chrom	c-positie	p-positie	NM	Aantal	Pathogeniciteit
2018	APOB	GRCH37	2	c.13608G>A	p.?	NM_000384	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	APOB	GRCH37	2	c.9175C>T	p.Arg3059Cys	NM_000384	4x (HET: 4, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	APOB	GRCH37	2	c.10580G>A	p.Arg3527Gln	NM_000384	40x (HET: 40, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	APOB	GRCH37	2	c.10579C>T	p.Arg3527Trp	NM_000384	3x (HET: 3, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	APOB	GRCH37	2	c.10672C>T	p.Arg3558Cys	NM_000384	4x (HET: 4, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	APOB	GRCH37	2	c.13480_13482del	p.Gln4494del	NM_000384	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	APOB	GRCH37	2	c.10768G>A	p.Glu3590Lys	NM_000384	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	APOB	GRCH37	2	c.10346A>C	p.Lys3449Thr	NM_000384	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	APOB	GRCH37	2	c.1295T>C	p.Met432Thr	NM_000384	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	APOB	GRCH37	2	c.8450C>T	p.Pro2817Leu	NM_000384	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	APOB	GRCH37	2	c.13028_13029del	p.Tyr4343Cysfs*3	NM_000384	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(940+1_941-1)_(1186+1_1187-1)del	p.?	NM_000527	12x (HET: 12, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.313+1G>A	p.?	NM_000527	12x (HET: 12, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1359-1G>A	p.?	NM_000527	10x (HET: 10, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.191-2A>G	p.?	NM_000527	5x (HET: 5, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(1186+1_1187-1)_(1845+1_1846-1)dup	p.?	NM_000527	4x (HET: 4, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(1705+1_1706-1)_(*1_?)del	p.?	NM_000527	3x (HET: 3, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.621C>T	p.?	NM_000527	3x (HET: 3, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1586+5G>A	p.?	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1706-2A>T	p.?	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2390-2A>G	p.?	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(?_-1)_(67+1_68-1)del	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(1586+1_1587-1)_(1845+1_1846-1)dup	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(1845+1_1846-1)_(2140+1_2141-1)del	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(1845+1_1846-1)_(2140+1_2141-1)dup	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(1845+1_1846-1)_(2311+1_2312-1)del	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(190+1_191-1)_(940+1_941-1)dup	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(2311+1_2312-1)_(2389+1_2390-1)del	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(2311+1_2312-1)_(2547+1_2548-1)del	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(2389+1_2390-1)_(2547+1_2548-1)del	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.(940+1_941-1)_(2311+1_2312-1)del	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.-139C>G	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.-143A>C	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	LDLR	GRCH37	19	c.-150A>G	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1836C>T	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.190+4A>T	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2389+1G>C	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2389+5G>C	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2547+1G>A	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.313+1G>C	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.313+1G>T	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.621C>G	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.666C>T	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.694+2T>C	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.940+2T>G	p.?	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1196C>A	p.Ala399Asp	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1438G>A	p.Ala480Thr	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1817C>A	p.Ala606Asp	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2113G>C	p.Ala705Pro	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2191_2203dup	p.Ala735Glyfs*51	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.769C>T	p.Arg257Trp	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1048C>T	p.Arg350*	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1217G>C	p.Arg406Pro	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1216C>T	p.Arg406Trp	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1247G>A	p.Arg416Gln	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1246C>T	p.Arg416Trp	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	? Onbekend
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1784G>A	p.Arg595Gln	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1784G>T	p.Arg595Leu	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1783C>T	p.Arg595Trp	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1898G>A	p.Arg633His	NM_000527	3x (HET: 3, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2441G>A	p.Arg814Gln	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.241C>T	p.Arg81Cys	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.947A>G	p.Asn316Ser	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1273A>G	p.Asn425Asp	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1284C>G	p.Asn428Lys	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1690A>G	p.Asn564Asp	NM_000527	4x (HET: 3, HOM: 1)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1690A>C	p.Asn564His	NM_000527	22x (HET: 22, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1691A>G	p.Asn564Ser	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1691A>C	p.Asn564Thr	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.662A>G	p.Asp221Gly	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.671A>T	p.Asp224Val	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.681C>A	p.Asp227Glu	NM_000527	6x (HET: 6, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.796G>A	p.Asp266Asn	NM_000527	3x (HET: 3, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.798T>A	p.Asp266Glu	NM_000527	5x (HET: 5, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.796G>T	p.Asp266Tyr	NM_000527	2x (HET: 0, HOM: 2)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.877del	p.Asp293Thrfs*77	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.910G>C	p.Asp304His	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1061A>G	p.Asp354Gly	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1414G>A	p.Asp472Asn	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1444G>A	p.Asp482Asn	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2099A>G	p.Asp700Gly	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.268G>A	p.Asp90Asn	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.324_325delGTinsTC	p.Cys109Arg	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.463T>G	p.Cys155Gly	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.501C>A	p.Cys167*	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.518del	p.Cys173Serfs*33	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.590G>A	p.Cys197Tyr	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.648_649del	p.Cys216*	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.742T>G	p.Cys248Gly	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.763T>C	p.Cys255Arg	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.906C>G	p.Cys302Trp	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.938G>A	p.Cys313Tyr	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.986G>A	p.Cys329Tyr	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2043C>A	p.Cys681*	NM_000527	2x (HET: 1, HOM: 1)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1132C>T	p.Gln378*	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1151A>C	p.Gln384Pro	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.274C>G	p.Gln92Glu	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	1 niet pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.302A>G	p.Glu101Gly	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.337G>T	p.Glu113*	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.338_339del	p.Glu113Valfs*16	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.682G>A	p.Glu228Lys	NM_000527	3x (HET: 3, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.862G>A	p.Glu288Lys	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.82G>A	p.Glu28Lys	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1057G>A	p.Glu353Lys	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1069G>A	p.Glu357Lys	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1222G>A	p.Glu408Lys	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1995_2001dup	p.Glu668Leufs*3	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.940G>A	p.Gly314Arg	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1004G>T	p.Gly335Val	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1027G>A	p.Gly343Ser	NM_000527	4x (HET: 4, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1381G>T	p.Gly461Cys	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1634G>A	p.Gly545Glu	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1775G>A	p.Gly592Glu	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2027del	p.Gly676Alafs*33	NM_000527	1x (HET: 0, HOM: 1)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.631C>T	p.His211Tyr	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.981C>A	p.His327Gln	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1747C>T	p.His583Tyr	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1966C>A	p.His656Asn	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1867_1868del	p.Ile623Hisfs*21	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2059A>T	p.Ile687Phe	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1154T>C	p.Leu385Pro	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1294C>G	p.Leu432Val	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1833G>C	p.Leu611Phe	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1A>G	p.Met1Val	NM_000527	3x (HET: 3, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.341_343del	p.Phe114_Arg115delinsCys	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.542C>T	p.Pro181Leu	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1688C>A	p.Pro563His	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1946del	p.Pro649Glnfs*16	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2054C>T	p.Pro685Leu	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2096C>T	p.Pro699Leu	NM_000527	4x (HET: 4, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2258C>T	p.Pro753Leu	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	LDLR	GRCH37	19	c.367T>C	p.Ser123Pro	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.530C>T	p.Ser177Leu	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.858C>A	p.Ser286Arg	NM_000527	3x (HET: 3, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.917C>T	p.Ser306Leu	NM_000527	11x (HET: 11, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1330T>C	p.Ser444Pro	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1478_1479del	p.Ser493Cysfs*42	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1549T>C	p.Ser517Pro	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1829C>T	p.Ser610Phe	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1862C>T	p.Thr621Ile	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.185C>T	p.Thr62Met	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	LDLR	GRCH37	19	c.131G>A	p.Trp44*	NM_000527	10x (HET: 10, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1329G>T	p.Trp443Cys	NM_000527	3x (HET: 3, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1599G>A	p.Trp533*	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1684T>A	p.Trp562Arg	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1729T>C	p.Trp577Arg	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1731G>T	p.Trp577Cys	NM_000527	1x (HET: 0, HOM: 1)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1730G>C	p.Trp577Ser	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2430G>A	p.Trp810*	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1324T>C	p.Tyr442His	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1394A>G	p.Tyr465Cys	NM_000527	2x (HET: 2, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2483A>G	p.Tyr828Cys	NM_000527	4x (HET: 3, HOM: 1)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1285G>A	p.Val429Met	NM_000527	5x (HET: 5, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1307T>C	p.Val436Ala	NM_000527	3x (HET: 3, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1567G>A	p.Val523Met	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.1732G>A	p.Val578Ile	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2389G>A	p.Val797Met	NM_000527	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	LDLR	GRCH37	19	c.2416dup	p.Val806Glyfs*11	NM_000527	6x (HET: 6, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.658G>A	p.Ala220Thr	NM_174936	2x (HET: 2, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.314G>A	p.Arg105Gln	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.500G>A	p.Arg167Gln	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.643C>A	p.Arg215Ser	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.1406G>A	p.Arg469Gln	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.1405C>T	p.Arg469Trp	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.1487G>A	p.Arg496Gln	NM_174936	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.1486C>T	p.Arg496Trp	NM_174936	3x (HET: 3, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.277C>T	p.Arg93Cys	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.286C>T	p.Arg96Cys	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.385G>A	p.Asp129Asn	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.1099G>C	p.Asp367His	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.94G>A	p.Glu32Lys	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.142G>A	p.Glu48Lys	NM_174936	2x (HET: 2, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.145G>A	p.Glu49Lys	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.160G>A	p.Glu54Lys	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.1399C>G	p.Pro467Ala	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	5 pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.1915C>G	p.Pro639Ala	NM_174936	2x (HET: 2, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.1394C>T	p.Ser465Leu	NM_174936	2x (HET: 2, HOM: 0)	4 waarschijnlijk pathogeen
2018	PCSK9	GRCH37	1	c.1922C>T	p.Thr641Ile	NM_174936	1x (HET: 1, HOM: 0)	3 pathogeniciteit onduidelijk

Toelichting bij de data

Herkomst data: Amsterdam UMC, locatie VUmc, afdeling Humane Genetica, Lab Genoomanalyse.
Archief tot 2016: De data tot 2016 komt uit JoJo Genetics. Die set is bevroren en wordt niet meer herzien.
Bijgewerkt tot: 2025. We streven ernaar de data jaarlijks bij te werken.
Vragen en eigenaar data: Amsterdam UMC, afdeling Humane Genetica, Lab Genoomanalyse is eigenaar van de gegevens. Stichting LEEFH faciliteert op haar website de presentatie ervan. Vragen over de data gaan naar Linda Zuurbier, l.c.zuurbier@amsterdamumc.nl.

Gebruikte afkortingen