Visual <p>Database genetische FH-varianten</p>

Database genetische FH-varianten

Zoek op gen, c-positie, p-positie, NM-nummer of referentiegenoom, of bekijk de volledige tabel per jaar. Het archief tot 2016 staat in het tweede tabblad.

Data 2024

Vanaf 2018 183 Archief tot 2016 979
Jaar Gen Ref. Genoom Chrom c-positie p-positie NM Aantal Pathogeniciteit
2024APOBGRCH372c.4216+4A>Gp.?NM_0003841x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024APOBGRCH372c.9175C>Tp.Arg3059CysNM_0003841x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024APOBGRCH372c.10580G>Ap.Arg3527GlnNM_00038449x (HET: 49, HOM: 0)5 pathogeen
2024APOBGRCH372c.10579C>Tp.Arg3527TrpNM_0003843x (HET: 3, HOM: 0)5 pathogeen
2024APOBGRCH372c.10672C>Tp.Arg3558CysNM_0003845x (HET: 5, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024APOBGRCH372c.13480_13482delp.Gln4494delNM_0003842x (HET: 2, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024APOBGRCH372c.13320delp.Glu4441Serfs*36NM_0003841x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024APOBGRCH372c.13132delp.His4378Ilefs*16NM_0003841x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024APOBGRCH372c.10182G>Tp.Lys3394AsnNM_0003841x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024APOBGRCH372c.10346A>Cp.Lys3449ThrNM_0003841x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.666C>Tp.?NM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.940+2T>Gp.?NM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.(?_-1)_(67+1_68-1)delp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.(1845+1_1846-1)_(*1_?)delp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.(190+1_191-1)_(1186+1_1187-1)dupp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.(313+1_314-1)_(1186+1_1187-1)delp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.(313+1_314-1)_(940+1_941-1)delp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.(694+1_695-1)_(817+1_818-1)delp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1061-2A>Gp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1187-7C>Ap.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.-138_-136delp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.191-2A>Gp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1988-1G>Ap.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2389+1G>Ap.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2390-2A>Gp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.313_313+1delp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.313+1G>Cp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.313+2T>Cp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.314-1G>Ap.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.314-3C>Tp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.621C>Gp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.695-1G>Tp.?NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1359-1G>Ap.?NM_00052713x (HET: 13, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.(940+1_941-1)_(1186+1_1187-1)delp.?NM_00052712x (HET: 12, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.313+1G>Ap.?NM_00052711x (HET: 11, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.(1705+1_1706-1)_(*1_?)delp.?NM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.190+4A>Tp.?NM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.451G>Ap.Ala151ThrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1195G>Ap.Ala399ThrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2113G>Cp.Ala705ProNM_0005273x (HET: 3, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2191_2203dupp.Ala735Glyfs*51NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.769C>Tp.Arg257TrpNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1217G>Ap.Arg406GlnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1247G>Ap.Arg416GlnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1246C>Tp.Arg416TrpNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1783C>Tp.Arg595TrpNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2230C>Tp.Arg744*NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2441G>Ap.Arg814GlnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.889A>Cp.Asn297HisNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1284C>Gp.Asn428LysNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1690A>Cp.Asn564HisNM_00052729x (HET: 29, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.352G>Tp.Asp118TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.415G>Cp.Asp139HisNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.526_533dupp.Asp178Glufs*31NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.671A>Tp.Asp224ValNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.680A>Cp.Asp227AlaNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.681C>Gp.Asp227GluNM_0005273x (HET: 3, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.796G>Ap.Asp266AsnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.798T>Ap.Asp266GluNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.919G>Cp.Asp307HisNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1066G>Tp.Asp356TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1085A>Cp.Asp362AlaNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1156G>Tp.Asp386TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1243G>Cp.Asp415HisNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1414G>Ap.Asp472AsnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1444G>Ap.Asp482AsnNM_0005274x (HET: 4, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1474G>Ap.Asp492AsnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.161A>Cp.Asp54AlaNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1765G>Ap.Asp589AsnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1802A>Gp.Asp601GlyNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.2320G>Tp.Asp774TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.268G>Ap.Asp90AsnNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.310_313delp.Cys104Profs*101NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.326G>Ap.Cys109TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.443G>Ap.Cys148TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.501C>Ap.Cys167*NM_0005274x (HET: 4, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.518delp.Cys173Serfs*33NM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.551G>Ap.Cys184TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.664T>Cp.Cys222ArgNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.665G>Tp.Cys222PheNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.693C>Ap.Cys231*NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.763T>Cp.Cys255ArgNM_0005275x (HET: 5, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.81C>Gp.Cys27TrpNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.939C>Ap.Cys313*NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.938G>Ap.Cys313TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.974G>Tp.Cys325PheNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.986G>Ap.Cys329TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1019G>Ap.Cys340TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.102C>Gp.Cys34TrpNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1176C>Ap.Cys392*NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.188G>Ap.Cys63TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1999T>Cp.Cys667ArgNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2043C>Ap.Cys681*NM_0005274x (HET: 4, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.283T>Ap.Cys95SerNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.761A>Cp.Gln254ProNM_0005274x (HET: 4, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2215C>Tp.Gln739*NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2485C>Tp.Gln829*NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.301G>Ap.Glu101LysNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.682G>Cp.Glu228GlnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.682G>Ap.Glu228LysNM_0005274x (HET: 4, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.922G>Ap.Glu308LysNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1069G>Ap.Glu357LysNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1843G>Ap.Glu615LysNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.4G>Cp.Gly2ArgNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.967G>Ap.Gly323SerNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.968G>Tp.Gly323ValNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.971delp.Gly324Alafs*46NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1004G>Tp.Gly335ValNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1027G>Ap.Gly343SerNM_00052712x (HET: 12, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1118G>Ap.Gly373AspNM_0005273x (HET: 3, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.109G>Ap.Gly37ArgNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1145G>Tp.Gly382ValNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1432G>Ap.Gly478ArgNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1646G>Ap.Gly549AspNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1775G>Ap.Gly592GluNM_0005275x (HET: 5, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1988G>Ap.Gly663GluNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.2259dupp.Gly754Trpfs*28NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.853C>Tp.His285TyrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1162delp.His388Thrfs*25NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1820A>Gp.His607ArgNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1966C>Ap.His656AsnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.483C>Gp.Ile161MetNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1322T>Ap.Ile441AsnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1405A>Tp.Ile469PheNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1678A>Tp.Ile560PheNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1868T>Cp.Ile623ThrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.2374delp.Ile792Leufs*137NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.41dupp.Leu14Phefs*38NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1201C>Gp.Leu401ValNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1265T>Cp.Leu422ProNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1276delp.Leu426*NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2448G>Cp.Lys816AsnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.2446A>Cp.Lys816GlnNM_0005271x (HET: 0, HOM: 1)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1A>Gp.Met1ValNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.790A>Cp.Met264LeuNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.378C>Gp.Phe126LeuNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1946C>Tp.Pro649LeuNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.2054C>Tp.Pro685LeuNM_0005276x (HET: 6, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2053C>Ap.Pro685ThrNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.470G>Ap.Ser157AsnNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.530C>Gp.Ser177TrpNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.858C>Ap.Ser286ArgNM_0005276x (HET: 6, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.917C>Tp.Ser306LeuNM_0005278x (HET: 8, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1340C>Gp.Ser447CysNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1478_1479delp.Ser493Cysfs*42NM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1549T>Cp.Ser517ProNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1238C>Tp.Thr413MetNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2297C>Tp.Thr766IleNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.29G>Ap.Trp10*NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.11G>Ap.Trp4*NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.131G>Ap.Trp44*NM_0005276x (HET: 6, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1329G>Tp.Trp443CysNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1729T>Cp.Trp577ArgNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1729T>Gp.Trp577GlyNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1730G>Cp.Trp577SerNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1860G>Tp.Trp620CysNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.15delp.Trp6Glyfs*200NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2430G>Ap.Trp810*NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.564C>Gp.Tyr188*NM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1255T>Cp.Tyr419HisNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1324T>Cp.Tyr442HisNM_0005272x (HET: 2, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1658_1660delp.Tyr553delNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2036A>Gp.Tyr679CysNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1285G>Ap.Val429MetNM_0005275x (HET: 5, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1307T>Cp.Val436AlaNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1516G>Ap.Val506MetNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.1567G>Ap.Val523MetNM_0005273x (HET: 3, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.1732G>Ap.Val578IleNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024LDLRGRCH3719c.2178delp.Val727Serfs*3NM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2389G>Tp.Val797LeuNM_0005271x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024LDLRGRCH3719c.2416dupp.Val806Glyfs*11NM_0005274x (HET: 4, HOM: 0)5 pathogeen
2024PCSK9GRCH371c.658G>Ap.Ala220ThrNM_1749362x (HET: 2, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024PCSK9GRCH371c.644G>Ap.Arg215HisNM_1749362x (HET: 2, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024PCSK9GRCH371c.1406G>Ap.Arg469GlnNM_1749361x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024PCSK9GRCH371c.1487G>Ap.Arg496GlnNM_1749366x (HET: 6, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024PCSK9GRCH371c.1486C>Tp.Arg496TrpNM_1749363x (HET: 3, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024PCSK9GRCH371c.286C>Tp.Arg96CysNM_1749361x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024PCSK9GRCH371c.94G>Ap.Glu32LysNM_1749361x (HET: 1, HOM: 0)5 pathogeen
2024PCSK9GRCH371c.100G>Ap.Glu34LysNM_1749361x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024PCSK9GRCH371c.142G>Ap.Glu48LysNM_1749362x (HET: 2, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024PCSK9GRCH371c.530G>Ap.Gly177AspNM_1749361x (HET: 1, HOM: 0)3 pathogeniciteit onduidelijk
2024PCSK9GRCH371c.1399C>Gp.Pro467AlaNM_1749361x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen
2024PCSK9GRCH371c.1394C>Tp.Ser465LeuNM_1749361x (HET: 1, HOM: 0)4 waarschijnlijk pathogeen

Toelichting bij de data

Herkomst data
Amsterdam UMC, locatie VUmc, afdeling Humane Genetica, Lab Genoomanalyse.
Archief tot 2016
De data tot 2016 komt uit JoJo Genetics. Die set is bevroren en wordt niet meer herzien.
Bijgewerkt tot
2025. We streven ernaar de data jaarlijks bij te werken.
Vragen en eigenaar data
Amsterdam UMC, afdeling Humane Genetica, Lab Genoomanalyse is eigenaar van de gegevens. Stichting LEEFH faciliteert op haar website de presentatie ervan. Vragen over de data gaan naar Linda Zuurbier, l.c.zuurbier@amsterdamumc.nl.
Gebruikte afkortingen
Ref. Genoom
referentiegenoom (reference genome)
HET
heterozygous
HOM
homozygous
MOS
mosaic

FH zorg in de regio

Vind een LEEFH Centrum
To top
Link gekopieerd
Kopiëren mislukt