Behandeling
Er wordt veel onderzoek gedaan naar medicatie voor hoog cholesterol en FH.
Behandel richtlijnen voor FH.
De Nederlandse en Europese richtlijnen en updates voor FH behandeling zijn:
- NHG Richtlijn – cardiovasculair risicomanagement (2024)
- Europese richtlijn cardiovasculaire ziekten (ESC, 2021) (FH, pag. pag 3244/3278)
- Europese richtlijn update (ESC, 2025)
- Richtlijn Erfelijke Dyslipidemie in de 2e en 3e lijn (2018)
Er wordt wereldwijd heel veel onderzoek gedaan op het gebied van FH behandeling. Er zijn voldoende geneesmiddelen beschikbaar om het LDL krachtig te verlagen.
In de Nederlandse richtlijn geldt FH zonder vastgestelde hart- & vaatziekten als Hoog Risico (streefwaarde onder 2,6 mmol/L) en bij FH met vastgestelde hart- & vaatziekten als Zeer Hoog Risico (streefwaarde onder 1,8 mmol/L).
In de Europese richtlijn wordt het risico op hart en vaatziekten bij FH hoger ingeschat, als gevolg van het feit dat levenslange blootstelling aan hoog cholesterol vaak al meer schade aan de bloedvaten heeft opgeleverd dan bij patienten met pas een hoog cholesterol op latere leeftijd. Daarom wordt in de Europese richtlijn bij FH zonder vastgestelde hart- & vaatziekten als Hoog Risico (streefwaarde onder 1,8 mmol/L) en bij FH met vastgestelde hart- & vaatziekten als Zeer Hoog Risico (streefwaarde onder 1,4 mmol/L) gebruikt.
Samenvattend geldt bij de behandeling van FH:
- Start de behandeling met LDLc verlagende middelen zo vroeg mogelijk (na 8-12e levensjaar)
- Zorg voor een voldoende krachtige LDLc verlaging (in ieder geval onder 2.6 mmol/l of indien mogelijk zelfs onder 1.8 mmol/l) bij volwassenen.
- Als er sprake is van andere risicoverhogende factoren, zorg dan voor nog krachtigere LDLc verlaging (onder 1.8 of zelfs onder 1.4 mmol/l)
- Verlaag waar mogelijk de andere risicoverhogende factoren (stoppen met roken, bloeddrukverlaging, gewichtsreductie, etc.)
- Voor kinderen met FH zonder vastgestelde hart- & vaatziekten is de LDLc streefwaarde onder 3.5 mmol/l.
Behandeling van FH is maatwerk
Medicijnen en leefstijl werken samen.
De behandeling van FH bestaat meestal uit cholesterolverlagende medicijnen in combinatie met leefstijladvies. De belangrijkste medicijnen bij FH zijn:
- Statines (zoals atorvastatine en rosuvastatine): verlagen de cholesterolproductie in de lever en zorgen voor meer LDL-receptoren, waardoor LDL-cholesterol uit het bloed wordt gefilterd.
- Ezetimibe (EZE): remt de opname van cholesterol uit de darm en wordt vaak gecombineerd met een statine.
- Plantaardige sterolen: natuurlijke remmers van cholesterolopname uit de darm, bijvoorbeeld in speciale margarines.
- PCSK9-remmers: voorkomen de afbraak van LDL-receptoren, waardoor het LDL-cholesterol verder daalt.
De tabel hiernaast toont ter illustratie de effecten van combinatietherapie op de hoogte van LDL. De juiste behandeling hangt altijd af van de persoonlijke situatie. Voor verdere informatie over deze behandelingen, zie ook Lipidtools.
Bronnen
- Figuur: Figuur 2 uit 2025 Focused Update of the 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: Developed by the task force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Atherosclerosis Society (EAS)
Vroege opsporing loont
Kinderen en zwangerschap
Bij kinderen van één ouder met FH is het advies DNA onderzoek vanaf ongeveer 7-jarige leeftijd aan te vragen. Het is belangrijk om dat al ‘vroeg’ te doen, omdat de ervaring leert dat 12- of 13-jarigen (pubers in het algemeen) niet erg openstaan voor raadgeving over een gezonde levensstijl.
Geef kinderen en ouders leefstijladviezen met betrekking tot beweging, gewicht, dieet en roken. Voor leefstijl heeft Amsterdam UMC een folder ontwikkeld. Overweeg te starten met cholesterolverlagende medicatie bij kinderen met heterozygote FH vanaf de leeftijd van 8 jaar.
In 2024 heeft LEEFH in samenwerking met Harteraad en Dr. Jeanine Roeters van Lennep, internist vasculaire geneeskunde in het Erasmus MC Rotterdam en dr. Willemijn Corpeleijn, kinderarts metabole ziekten, Amsterdam UMC een webinar georganiseerd voor (aankomende) ouders.
Stop cholesterolverlagende medicatie bij vrouwen met een zwangerschapswens ten minste 1 maand voor conceptie tot na de bevalling of na het stoppen van borstvoeding. Het gebruik van colesevelam of colestyramine kan worden gecontinueerd.
Via navelstrengbloed kan het DNA van de baby op FH getest worden, de aanvraag vindt u hier.
Voor meer info verwijzen we naar de richtlijn: Erfelijke dyslipidemie in de 2e en 3e lijn
