Familiaire Hypercholesterolemie
FH zit in de familie
Je wordt met FH geboren
Mensen met Familiaire Hypercholesterolemie (FH) hebben een fout (ziekteveroorzakende genetische variant) in hun DNA. In het DNA zijn de erfelijke eigenschappen vastgelegd. Je lichaam heeft cholesterol nodig als bouwstof voor cellen en hormonen. Een deel krijg je binnen via voeding en een deel maakt de lever zelf aan.
LDL-cholesterol, ook wel het ‘slecht cholesterol’ genoemd, staat voor ‘low-density lipoprotein’. Het is een vetachtige stof die cholesterol vanuit de lever naar de rest van het lichaam transporteert. De lever filtert het slechte LDL-cholesterol weer uit het bloed met een specifiek eiwit (een ‘receptor’). Zo blijft het systeem in balans. Bij mensen met FH filtert het lichaam het LDL-cholesterol minder goed uit het bloed. Dit komt door een fout in 1 van de 3 volgende genen:
- LDL-receptor gen: het lichaam maakt onvoldoende of niet-werkende LDL-receptoren aan
- PCSK-9 gen: LDL-receptor wordt versneld afgebroken
- APO-B gen: de binding met LDL aan de LDL-receptor wordt verstoord.
Een hoog cholesterol merk je niet direct
De gevolgen van FH
Bij FH is er sprake van een levenslang hoog LDL-cholesterolgehalte in het bloed. Dit leidt tot slagaderverkalking (atherosclerose), waarbij zich plak kan ophopen in de vaatwanden.
Slagaderverkalking (atherosclerose) verhoogt het risico op ernstige hart- en vaatziekten, zoals een hartinfarct, beroerte en problemen met de doorbloeding van de benen. Hoog cholesterol geeft in het begin geen directe klachten, maar de gevolgen kunnen levensbedreigend zijn.
FH is een dominant-overervende aandoening. Eerstegraads familieleden van iemand met FH hebben een kans van 50% op de ziekte. Tijdens het familieonderzoek worden eerstegraads familieleden getetst of zij ook FH hebben. Bij FH is de kans groot dat iemand al vanaf zijn geboorte een verhoogd LDL cholesterol heeft. Het is dus belangrijk om op jonge leeftijd te weten of je wel of geen FH hebt.
Vormen van FH
De meest voorkomende vorm is heterozygote FH. Dit komt bij 1 op de 300 mensen voor. FH is dan geërfd van één van de ouders. Dit is goed behandelbaar om vroegtijdige hart- en vaatziekten te voorkomen.
De zeldzame vorm is homozygote FH. Het cholesterolgehalte is dan extreem verhoogd. Dit komt 1 op de 300.000 mensen voor. FH is dan geërfd van beide de ouders. Hierdoor kunnen al op kinderleeftijd hart- en vaatziekten ontstaan. Bij de homozygote vorm wordt naast met medicijnen ook behandeld met dialyse.
