Aanvragen navelstrengpakket
Stappenplan
DNA diagnostiek via navelstrengpakket
Stap 1: start DNA Diagnostiek naar FH via navelstrengpakket
Patiënt vraagt navelstrengpakket aan bij LEEFH. We sturen een instructie mee.
Bespreek voor de bevalling met verloskundige, gynaecoloog of huisarts (zorgverlener), dat bij de pasgeborene via navelstrengbloed DNA- onderzoek gewenst is. Afname van navelstrengbloed is risico- en pijnloos.
Stap 2: invullen aanvraagformulier
Zorgverlener en patiënt vullen het aanvraagformulier in. Het aanvraagformulier bestaat uit een vragenlijst voor de arts en een vragenlijst met informed consent voor de patiënt. Met het informed consent kan het Amsterdam UMC uw gegevens en uitslag delen met Stichting LEEFH. Het is van belang dat beide ingevuld en ondertekend worden.
Stap 3: bloedafname bij bevalling
Via de navelstreng wordt bij de pasgeborene bloed afgenomen. Ook bij moeder wordt bloed afgenomen, nodig om na te gaan of er in het navelstrengbloed van het kind geen DNA sporen van de moeder aanwezig zijn.
Het afgenomen bloed en aanvraagformulier worden verstuurd aan het Amsterdam UMC (adres staat op het aanvraagformulier) door het priklab. De aanvragende zorgverlener krijgt de uitslag van het Amsterdam UMC.
Stap 4: nazorg en verder familieonderzoek
Bij een uitslag waar erfelijkheid voor FH wordt bevestigd, zal LEEFH contact opnemen met ouders en bespreken of er nog andere familieleden voor familieonderzoek in aanmerking komen.
Overig: zie ook veelgestelde vragen. Onderdeel: kinderen, zwangerschap en kinderwens.
