Risico’s bij FH

Er zijn veel artikelen verschenen op dit gebied vanuit verschillende invalshoeken. Het individuele risico is onderwerp van gesprek tussen behandelaar en patient. Daarbij spelen veel (risico) factoren een rol. Voor FH is van belang dat het LDL vanaf jonge leeftijd is verhoogd.

In onderstaande grote (meta) analyse is onderzocht dat bij mensen met FH 10 keer zo vaak hart- & vaatziekten en deze 20 keer zo vaak vroegtijdig voorkomen. 

• Beheshti SO, Madsen CM, Varbo A, Nordestgaard BG. Worldwide Prevalence of Familial Hypercholesterolemia: Meta-Analyses of 11 Million Subjects. J Am Coll Cardiol. 2020 May 26;75(20):2553-2566. doi: 10.1016/j.jacc.2020.03.057. PMID: 32439005

Patienten met FH hebben een tweemaal zo hoog risico op vroegtijdige sterfte en een sterke vermindering van de levensverwachting (op 18 jarige leeftijd is de levensverwachting 15,9 jaar lager). 

• Ray KK, Pillas D, Hadjiphilippou S, Khunti K, Seshasai SRK, Vallejo-Vaz AJ, Neasham D, Addison J. Premature morbidity and mortality associated with potentially undiagnosed familial hypercholesterolemia in the general population. Am J Prev Cardiol. 2023 Sep 6;15:100580. doi: 10.1016/j.ajpc.2023.100580. PMID: 37727649; PMCID: PMC10506055.

Bij patienten met FH is het risico verhoogd omdat vanaf jonge leeftijd het LDL is verhoogd. Je bent dus langer blootgesteld (met een moeilijk woord ‘cumulative exposure’) aan een hoger LDL en daarmee heb je een groter risico op hart- & ziekten. In onderstaand artikel wordt getoond dat dit risico toeneemt met extra risicofactoren (zoals diabetes, hoge bloedruk, roken).

• Shirin Ibrahim, G Kees Hovingh, Barbara A Hutten, Erik S G Stroes, Laurens F Reeskamp, Impact of cumulative LDL cholesterol and other risk factors on coronary artery disease prevalence in patients with familial hypercholesterolaemia. European Journal of Preventive Cardiology, Volume 32, Issue 3, February 2025, Pages 262–265, https://doi.org/10.1093/eurjpc/zwae349

Bij gelijke LDL waarden (bij licht tot zwaar verhoogd) zorgt het hebben van een genetische FH variant voor een hoger risico van 2-3x. Zie illustratie B voor een overzicht.

• Amit V. Khera, Hong-Hee Won, Gina M. Peloso, Kim S. Lawson, Traci M. Bartz, Xuan Deng, Elisabeth M. van Leeuwen, Pradeep Natarajan, Connor A. Emdin, Alexander G. Bick, Alanna C. Morrison, Jennifer A. Brody, Namrata Gupta, Akihiro Nomura, Thorsten Kessler, Stefano Duga, Joshua C. Bis, Cornelia M. van Duijn, L. Adrienne Cupples, Bruce Psaty, Daniel J. Rader, John Danesh, Heribert Schunkert, Ruth McPherson, Martin Farrall, Hugh Watkins, Eric Lander, James G. Wilson, Adolfo Correa, Eric Boerwinkle, Piera Angelica Merlini, Diego Ardissino, Danish Saleheen, Stacey Gabriel, Sekar Kathiresan. Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients With Severe Hypercholesterolemia,
  Journal of the American College of Cardiology, Volume 67, Issue 22, 2016, Pages 2578-2589, ISSN 0735-1097,
  https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.03.520.