‘We gaan de opsporing van FH-patiënten positief tegemoet!’

Veel interesse in erfelijkheid
Sinds januari is Erik Stroes (vasculair internist met veel interesse in erfelijkheid) de nieuwe directeur
van Leefh. Hij neemt de taken over van Janneke Wittekoek. ‘Toen zij afscheid nam, leek het mij goed
om voor continuïteit te zorgen´, aldus Erik Stroes.
‘Janneke Wittekoek heeft veel voor LEEFH betekend. Ik vind het een eer dat mij is gevraagd deze
taken over te nemen.’ Sinds de STOEH niet meer bestaat, heeft LEEFH veel minder middelen om de
mensen te vinden die eventueel belast zijn met een erfelijk te hoog cholesterol. ‘Dat is inderdaad
een flinke uitdaging´, vindt Stroes. ‘Er zijn nog altijd 40.000 mensen met familiaire
hypercholesterolemie (FH) niet opgespoord in Nederland alleen al; en dat is erg veel. Er overlijden
mensen aan een hartstilstand omdat zij niet weten dat ze FH hebben en vaak op jonge leeftijd; dat is
schrijnend.’

Wat gaat de nieuwe medische directeur voor deze mensen betekenen?
‘In oktober starten we een campagne voor de eerstelijn. Zo ontwikkelen we voor de POH/Huisarts
een FH-kennisquiz. Ook is er gratis een flipover aan te vragen om FH te herkennen en mensen voor
te lichten. Tevens gaan meerdere grote laboratoria bij afwijkende LDL waarden standaard een
melding toevoegen ‘let op de mogelijkheid van familiaire hypercholesterolemie’. Dit soort
initiatieven moeten we allemaal ontplooien omdat het bevolkingsonderzoek (toen LEEFH vroeger
nog de STOEH heette) eigenlijk te vroeg en om onduidelijke redenen is gestopt. We moeten de
families nu zelf opzoeken en familieleden onderling hebben ook geregeld geen contact meer. We
kunnen dat initiatief niet zo maar bij de familie neerleggen.’

Vroeg opsporen
Er wordt vaak gezegd dat het belangrijk is om mensen zo vroeg mogelijk op te sporen. Waarom is
dat? Stroes beaamt dit: ‘In de afgelopen jaren zijn door kindercardioloog Bert Wiegman rond de
4000 kinderen met FH (in samenwerking met de STOEH) opgespoord. Wiegman heeft heel veel
onderzoek gedaan naar het belang van vroege opsporing. Het oudste kind dat hij heeft opgespoord,
is inmiddels 43 jaar. Zijn conclusie is dat ‘FH kinderen’ die op jonge leeftijd met statine therapie
gestart zijn, ook vele jaren later geen enkel teken van hart en vaatziekten vertonen. Een spectaculair
resultaat! Als FH op latere leeftijd wordt ontdekt, is vaak een agressieve behandeling nodig om het
tegen te gaan en kan niet alle aangedan schade aan de bloedvaten meer worden hersteld. Als FH
vroeg ontdekt wordt, is dat dus veel beter.

Het belang van bevolkingsonderzoek
‘Op het moment dat de STOEH familieleden benaderde, konden we gemiddeld nog 20 familieleden
controleren op FH; hiervan had dan ongeveer de helft ook FH. Als we één patiënt vonden, wisten we
dat we nog veel meer familieleden vroeg zouden kunnen gaan behandelen; dat wil zeggen, voordat
zij een hartinfarct hadeen ontwikkeld. Nu de financiering is gestopt, worden per nieuwe FH-patiënt
nog maar 1.9 familie leden gecontroleerd. Al die andere familieleden blijven ‘ongecontroleerd’
rondlopen, waardoor FH pas op veel latere leeftijd geconstateerd zal gaan worden. Dat is een
schokkende verslechtering voor de gezondheidstoestand in deze families’, aldus Stroes. De overheid
heeft hier volgens hem ook een taak in. Toch zijn er volgens Stroes wel enkele lichtpuntjes, mede
dankzij de inzet van stichting LEEFH:

1.  Inmiddels worden voor elke nieuwe FH patients 2.5 familieleden gecontroleerd; een
   voorzichtige stijging.
2.  Familieleden van FH patienten met een bekende mutatie kunnen ‘gratis’ zich laten
   controleren op de aanwezigheid van deze mutatie (lab-setjes aan te vragen via
   www.LEEFH.nl)
3.  Steeds meer laboratoria plaatsen een waarschuwing bij LDLc boven de 5 mmol/l, om de
   aandacht voor eventuele familiaire hypercholesterolemie te verhogen
4.  Er wordt in toenemende mate samengewerkt met de Hartstichting. FH is een belangrijke
   aandoening die voor hartklachten kan zorgen. 1 op de 230 mensen heeft het! En, mits vroeg
   opgespoord, kunnen hart en vaatziekten grootendeels voorkomen worden bij FH patienten.
   Hoog cholesterol
   Erik Stroes wil tot slot de zorgverleners en personen met hoog cholesterol of hart- en vaatziekten in
   de familie op het hart drukken om aandacht te hebben voor de mogelijke van familiaire
   hypercholesterolemie. Vroege opsporing van FH kan enorm veel leed voorkomen. ‘Maar we gaan de
   opsporing van FH-patiënten positief tegemoet! Voor 2029 hopen we meer dan ¾ van alle FH
   patienten in Nederland opgespoord te hebben!’