Diagnose
Er kan sprake zijn van FH bij patiënten met:
- bewezen FH-mutatie in de familie (in de 1e of 2e lijn)
- een LDL cholesterol > 6mmol/l en/of
- een sterk positieve familie anamnese voor hart- en vaatziekten en/of
- FH-stigmata zoals arcus lipoïdes, peesxanthomen en xanthalasmata
DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen en is van groot belang voor het verdere familieonderzoek.
Bekijk hier ook de presentatie van Joep Defesche (Klinische Genetica, Amsterdam UMC) over DNA onderzoek erfelijke dyslipidemie.
TikTok