Een keer per week draait Ingeborg Booij Liewes-Thelosen de poli Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en dan ziet ze zeven á acht FH-patiënten in het Radboudumc. Ze doet dan de reguliere controles en gaat gesprekken aan met de mensen die ze daar ziet. Want hoe staat het met leefstijl, familiescreening, medicatie, risicofactoren en eventuele zwangerschapswensen?

Zwanger met FH
‘Het is heel belangrijk dat een vrouw aangeeft zwanger te willen worden. In een ideale situatie stopt  een vrouw een maand voordat zij in verwachting raakt met de orale medicatie en stopt drie maanden te voren met de PCSK-9 remmers injecties´, aldus de FH-consulent. ´ Vrouwen moeten dan echt meer dan negen maanden met statines/PCSK-9 remmers injecties stoppen, want in het meest slechte
scenario ontstaat er schade aan de foetus. En dat wil je natuurlijk te allen tijde voorkomen. Jonge vrouwen hebben relatief weinig risicofactoren, dus een zwangerschap zonder medicatie en goede begeleiding gaat meestal heel goed.´

Familie
Tijdens de poli bespreekt de FH-consulent ook de familiescreening op FH . ´Veel mensen zijn zich er niet van bewust hoe belangrijk het is dat zij met hun familie bespreken dat ze FH hebben en dat eerstegraads familieleden ook gescreend kunnen worden. Zo merkte ik tijdens een FH-familiedag dat er mensen naar me toe kwamen om te vertellen dat het kwartje bij hen was gevallen. Toen pas zagen
zij in wat ze kunnen voorkomen als ze binnen hun familie vertellen dat er FH voorkomt en dat mensen zich het best kunnen laten controleren.´

Medicatie
´Sommige mensen vinden het vervelend om medicatie te gebruiken voor FH´, vertelt de FH- consulent. ´Het is ook lastig om medicijnen te gebruiken waarvan je het effect niet meteen voelt. Bovendien voel je een hoog cholesterol niet, dus waarom zou je medicatie gebruiken als je nergens last van hebt? Als je hoofdpijn hebt, neem je een paracetamol. Dat is prima. Maar medicatie gebruiken terwijl je je lichamelijk goed voelt, blijft wel een ding.’
Er zijn verschillende varianten op medicatiegebied. Je kunt de medicijnen in tabletvorm nemen, maar voor mensen bij wie dat onvoldoende effect heeft op het hoge cholesterol , is er ook medicatie die gespoten wordt. Er zijn ook mensen die de tabletvorm niet goed verdragen en dan is spuiten ook een optie bij FH, naast ezetimibe-gebruik, want anders wordt het niet vergoed door de zorgverzekeraar.

Zorg op maat
‘Ik probeer altijd zorg op maat te bieden´, vertelt de FH-consulent. ‘Dat maakt het werk heel leuk, want ik zie mensen in alle leeftijden. Soms zitten er ook hele gezinnen in de wachtkamer. Ik volg mensen een hele tijd. Ik zie hen jaar in, jaar uit. Sommige patiënten zijn goed ingesteld op medicatie en met hen heb ik het dan over een gezonde leefstijl en alle factoren die ze zelf in de hand hebben.
Soms denken mensen dat ze heel goed bezig zijn qua leefstijl. Iemand is bijvoorbeeld gestopt met roken – roken is echt zó slecht voor iemand met FH! – en denkt ook qua voeding goed bezig te zijn. Het komt voor dat ik mensen nog inzicht kan bieden in gezonde voeding. Want kokosolie is bijvoorbeeld helemaal niet zo gezond, het heeft een cholesterolverhogend effect. Die kleine
inzichten helpen mensen toch weer een stapje verder.
Verder vind ik een goede samenwerking met de eerste lijn (huisartsen/praktijkondersteuners) van belang, want ik merk dat daar soms nog niet altijd voldoende kennis is van FH en dat een verhoogd ldl-cholesterol bij een familielid van een FH-patiënt geaccepteerd wordt, terwijl dit al een reden kan zijn om te verwijzen naar de tweede lijn, te behandelen en te screenen op FH.