In gesprek met het team vasculaire genetica van het Erasmus

Dr. J. (Jeanine) Roeters van Lennep

Het team vasculaire genetica van het Erasmus in Rotterdam staat al sinds jaar en dag klaar voor patiënten met hart- en vaatziekten. Voor een interview met LEEFH maakten de drukbezette zorgverleners toch graag even tijd. Hoe werken zij samen en hoe kijken ze aan tegen de ontwikkelingen rondom FH? Eerst maar even voorstellen. LEEFH ging in gesprek met vier teamleden. 

Het team 

Dr. J. (Jeanine) Roeters van Lennep is internist vasculaire geneeskunde en werkzaam bij 1 van de oudste LEEFH-centra in Nederland. Daarnaast heeft zij als aandachtsgebied de man/vrouw verschillen in de gezondheidszorg met als speciaal aandachtsgebied de vrouwspecifieke cardiovasculaire risicofactoren. Dr. Roeters van Lennep is tevens universitair hoofddocent  in het Erasmus MC.
Dr. J. (Annette) Galema-Boers, verpleegkundig specialist vasculaire geneeskunde. Dr. Galema is naast de dagelijkse FH-patiëntenzorg nauw betrokken bij de diverse FH gerelateerde onderzoeken en gepromoveerd op het onderwerp: Management of Patients with Familial Hypercholesterolemia, cure and care”. Daarnaast richt zij zich op het cardiovasculaire risicomanagement van hoog risicopatiënten.
Mevrouw M. (Joy) Trosemito is hbo-verpleegkundige en FH-consulent. Coördinator Familie en DNA-onderzoek. Zij verricht en coördineert familieonderzoek en
DNA-onderzoek (opsporing) voor de familieleden van patiënten met FH en voor de familieleden van patiënten met diverse genetische en erfelijke mutatie dat veroorzaakt cholesterol aandoening. Daarnaast maakt zij de stambomen voor deze patiënten.
Mevrouw K. (Kim) Steward research coordinator. Werkt als research coördinator voor de vasculaire genetica met focus op FH-studies. Daarnaast is ze werkzaam als coördinator familieonderzoek bij het Sophia kinderziekenhuis. “We zijn bij het Erasmus begonnen met waardegedreven zorg voor FH!” 

“Stop met roken!”

Coronatijd

Vanwege corona spreken we online met elkaar. Dat betekent dat het beeld af en toe hapert, we elkaar niet altijd goed verstaan en er soms, onbedoeld, door elkaar heen wordt gepraat. Maar dat dit een enthousiast en bevlogen team is, wordt al heel snel duidelijk!  Joy Trosemito is de drijvende kracht achter het familieonderzoek voor LEEFH. Zij is vanaf 2016 op de vasculaire poli. Zij doet het DNA- en familieonderzoek.  De patiënt is de contactpersoon. Trosemito: ‘Het is heel belangrijk dat we de juiste behandeling kunnen aanbieden. We moeten familieleden opsporen en door hen te screenen kunnen we het risico van hart- en vaatziekten in kaart brengen. Als we naar aanleiding van de uitslagen denken dat een patiënt FH heeft, bespreken we dit met dr. Roeters. Er zijn patiënten die FH ontkennen. We kunnen hen niet dwingen zich te laten behandelen, maar we willen wel een eye-opener zijn.´ Kim Steward vult aan: ‘Ik vind dat Joy mensen heel goed kan uitleggen waarom een behandeling belangrijk voor hen kan zijn. FH is een afwijking die ernstige gevolgen kan hebben, daarom is het belangrijk om goed uit leggen wat het nut van familiecounseling en (preventieve) behandeling is. Van een gezonde leefstijl en therapietrouw worden de vaten heel blij!

“Van een gezonde leefstijl en therapietrouw worden de vaten heel blij!”

Arts of verpleegkundige
Joy Trosemito is de drijvende kracht achter familie en DNA onderzoek.
Zij is werkzaam vanaf 2016 op de vasculaire poli. Zij doet de familie en DNA-onderzoek. De eerste patiënt van de familie is haar contactpersoon.
Trosemito: ‘Familieonderzoek is het screenen van de familieleden om in kaart te brengen hoeveel van hen verhoogd cholesterol en hart-en vaatziekten hebben. Naar aanleiding van deze familieonderzoek kunnen DNA-onderzoek ingezet worden. Dit bespreken wij met dr. Roeters van Lennep.’
DNA-onderzoek is DNA inzetten naar FH en het opsporen van de familieleden van patiënten met genetische en erfelijke mutatie hebben. DNA wordt ingezett op de eerste patiënt van de familie. Vroegtijdig opsporen van de familieleden is heel erg belangrijk en ook belangrijk dat de juiste behandeling kunnen aanbieden. Er zijn ook familieleden die FH ontkennen. We kunnen hen niet dwingen zich te laten behandelen, maar we willen wel een eye-opener zijn.

Kim Steward: ‘Het face-to-face contact is tijdens coronatijd wat ingewikkelder, maar wel heel belangrijk. Het is ook goed om de non-verbale communicatie van mensen in beeld te hebben. Als mensen niet begrijpen wat je zegt, kan dat natuurlijk heel nadelige gevolgen hebben. Nieuwe patiënten willen we natuurlijk het liefst de eerste keer face-to-face zien. Maar voor mensen die we al kennen, zetten we ook telefonische en video consults in´.
Trosemito: ‘Preventie is echt zo belangrijk. Vroegtijdig opsporen verkleint de kans op hart-en vaatziekten. Wij bewaken ook het BMI en de optimale bloeddruk van mensen. Tijdens het spreekuur breng ik ook het belang van een gezonde leefstijl en therapietrouw ter sprake. Daar worden de vaten heel blij van! FH wordt niet alleen bestreden met medicatie, maar ook met een gezonde leefstijl. Als familieonderzoek en DNA ingezet moeten worden, horen de patiënten deze eerst van de arts. Joy neemt uitgebreid de tijd om de patiënten uit te leggen wat het over gaat en wat zijn de verwachtingen van deze onderzoeken. Ik vind het heel belangrijk om preventief bezig te zijn en mensen dus het belang van familieonderzoek en familieopsporing uit te leggen. ‘

Kinderen met FH

Kim Steward doet eigenlijk hetzelfde werk als wat haar collega Joy Trosemito doet, maar dan heeft ze de focus op kinderen. ‘Vanaf januari dit jaar ben ik bij deze poli komen werken. Ik licht kinderen en hun ouders in over FH. Van jongs af aan worden kinderen hier geprikt en gecontroleerd op een hoog cholesterol of worden kinderen naar ons centrum doorverwezen als er reden is om aan FH te denken, bijvoorbeeld bij afwijkende bloedwaarden en/of een familiegeschiedenis van (verdenking) FH.  . Het komt ook voor dat kinderen al via navelstrengbloed worden onderzocht. Soms willen ouders niet dat hun kind wordt belast met prikken. We proberen ouders wel zo goed mogelijk voor te lichten over de risico´s. Dit doen we vooral met materialen van LEEFH. Er is ook een mooi online kinderboek over FH. Dat gebruiken we vaak.´ 

Zowel Trosemito als Steward vinden hun werk eindeloos spannend. Steward: ‘Het is dankbaar werk.’ 

De diagnose 

Collega dr. J. (Annette) Galema-Boers is verpleegkundig specialist. ‘Ik zie nieuwe en controle-patiënten. Zij worden verwezen via de huisarts of andere medische specialisten of familieleden. In mijn werk krijg ik dagelijks te maken met drie  onderdelen: het verhaal van de patiënt (de anamnese), het lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. Op basis van die drie hoofdzaken  probeer ik tot een diagnose te komen.  Dan besluit ik of patiënten wel of niet in aanmerking voor DNA-onderzoek. Afhankelijk van de uitslag  rollen we  de familie verder uit. Als we FH  vaststellen bij een patiënt benaderen we andere familieleden om zich te laten testen op  de eerder vastgestelde genmutatie. 

Onze collega´s Joy en Kim doen het familieonderzoek  en leggen contact met de overige familieleden. Zij rollen de contacten met verdere familie uit. Intussen wordt de patiënt bij ons behandeld. Dit kan medicamenteus zijn, er zijn verschillende soorten medicijnen. Statines en nieuwe medicatie in spuitvorm. Daarnaast adviseer ik patiënten over gezonde leefstijl. We brengen de risicofactoren in kaart, waaronder roken, te weinig lichaamsbeweging, ongezonde voeding en overgewicht. Hierin werk ik veel samen met Joy. We zijn niet bang om het te vaak te zeggen. Stoppen met roken  is van groot belang! FH en roken is een slecht huwelijk. Als mensen roken,  adviseren we ze een speciaal programma (Sinefuma) te volgen. Maar een hoog cholesterol heeft niet per se iets met leefstijl te maken. FH is aangeboren. 

Mannen en vrouwen

Dr. Roeters van Lennep vult aan: ´Er is een opvallend verschil in de ontwikkeling van hart- en vaatziekten tussen mannen en vrouwen. We denken wel dat vrouwen op de een of andere manier wat worden beschermd door hormonen. En het is natuurlijk zo dat veel vrouwen kinderen krijgen. Daardoor kunnen ze hun medicatie voor FH  tijdelijk niet gebruiken. Gemiddeld missen vrouwen per kind twee jaar medicamenteuze behandeling. Vrouwen hebben grotere periodes dat ze niet kunnen worden behandeld met medicijnen. Dat is iets dat heel lang op de achtergrond stond. 

Dr. J. (Jeanine) Roeters van Lennep

Er zijn heel veel verschillen en overeenkomsten in risicofactoren. Roken is voor iedereen slecht, maar dus nog slechter voor vrouwen dan voor mannen! Daarbij is de kans dat vrouwen succesvol stoppen met roken is kleiner. We zijn bij het Erasmus gestart met waardegedreven zorg bij FH. We hebben samen met een groep patiënten vastgesteld wat de waarden zijn voor de patiënt die nu belangrijk zijn. Daar kwam onder andere uit naar voren dat kwaliteit van leven, therapietrouw, kennis over FH is belangrijk. Het is belangrijk dat mensen grip krijgen op hun eigen ziekte. Het idee dat zij bepaalde risicofactoren zelf kunnen beïnvloeden. 

Kwaliteit van leven

Dokter Roeters van Lennep vertelt: ‘We doen bij het Erasmus onderzoek naar het gebruik van nieuwe medicijnen. Dit zijn vaak grote internationale onderzoeken die kleine groepen patiënten onderzoeken. We kijken dan hoe het met de mensen gaat in de dagelijkse praktijk en op lange termijn. We hebben een register van alle patiënten die starten met PCSK9 remmers, de nieuwe cholesterolverlagende medicatie en dat houden we heel nauwkeurig bij. Het is echt ontzettend belangrijk om patiënten goed te informeren. We doen ook onderzoek naar de kwaliteit van leven bij patiënten met een ernstige vorm van FH. Wat is de invloed van de ziekte op hun dagelijks leven? We houden dan ook open interviews en doen onderzoeken naar nieuwe geneesmiddelen. Op dit moment loopt er een onderzoek: vrouwen en FH. Daarin wordt de menstruele cyclus en bloedwaardes onderzocht. Het moment van prikken van cholesterol kan een rol spelen. Daar kijken we naar. Verder doen we onderzoek naar zwangerschap en FH. Op de poli behandelen we waar het kan zoveel mogelijk FH in familieverband en behandelen kinderen met FH  samen met  hun ouders.´

Enthousiasmeren en motiveren

Verpleegkundig specialiste Galema-Boers vertelt: ‘Het is heel belangrijk om mensen te enthousiasmeren en motiveren tot een gezonde leefstijl. Ik ga geregeld in gesprek met patiënten om gezamenlijk doelen te stellen. Veel patiënten staan daarvoor open en zijn daar zelfs blij mee.  De doelen  zijn natuurlijk verschillend per patiënt. En de persoonlijke verhalen maken het juist zo mooi. Dat kan betekenen dat voor de één vijf kilo afvallen een mooi doel is, de ander twintig  kilo en de derde patiënt stopt met roken. Patiënten pakken het over het algemeen heel goed op.

´Wij werken hier andersom’

Dr. Roeters van Lennep vult aan: ‘Het bijzondere van de zorg is dat we andersom werken. De meeste andere patiënten in het ziekenhuis  zijn ziek. Ik behandel het liefst de mensen die nog niet ziek zijn. Dat is een andere manier van zorg en behandelen. Het is een uitdaging om die weg met de patiënt te zoeken. Een plan maken en dat kan voor iedereen anders uitpakken. Wij zijn de adviseurs, de patiënten moeten het doen. De band met de familie is heel bijzonder. FH is namelijk niet iets dat overgaat. Patiënten hebben in principe levenslang! Wij hopen vanuit het Erasmus MC mee te werken aan betere zorg en stukje verder na te denken over de zorg van deze patiënten. Dat maakt ons werk heel waardevol.