Het Jeroen Bosch Ziekenhuis is eind 2023 onderdeel geworden van het LEEFH netwerk. Manon van Schijndel, verpleegkundig specialist Interne geneeskunde en Anke Hopman, verpleegkundig specialist Kindergeneeskunde, lichten toe waarom vroege detectie van FH cruciaal is om het risico op hart- en vaatziekten te verminderen
“Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening die het cholesterolgehalte in het bloed verhoogt, waarmee het risico op hart- en vaatziekten aanzienlijk toeneemt. Wereldwijd lijdt ongeveer 1 op de 300 mensen aan FH, waarbij hun LDL-cholesterolniveaus abnormaal hoog zijn, soms zelfs dubbel zo hoog als normaal. Dit kan hart- en vaatziekten veroorzaken, vaak al op jonge leeftijd, met een kans van 50% op een hartinfarct vóór de leeftijd van 50.
Gelukkig kan FH worden behandeld, vooral bij vroege diagnose. Behandelingen omvatten vaak het gebruik van cholesterol-verlagende medicijnen en levensstijlaanpassingen, waaronder dieetveranderingen en regelmatige lichaamsbeweging. Bij sommige patiënten kan aanvullende behandeling nodig zijn, zoals een combinatie van lipidenverlagende therapieën.”
Onopgemerkt risico op hart- en vaatziekten
Manon van Schijndel, verpleegkundig Specialist Interne geneeskunde, benadrukt: “Het meest zorgwekkende aspect van FH is dat het vaak onopgemerkt blijft tot er ernstige complicaties optreden, zoals een hart- of herseninfarct op 40-jarige leeftijd. De kans dat eerstegraads familieleden van de patiënt ook FH hebben is zo’n 50%. We zetten ons daarom in om ook de ouders, broers, zussen en kinderen te laten testen op deze erfelijke variant door middel van DNA onderzoek.”
Kinderen met FH
Anke Hopman, verpleegkundig specialist Kindergeneeskunde, onderstreept het belang van vroege detectie en behandeling bij kinderen: “Voor kinderen is vroege detectie en vroege behandeling van FH essentieel. Ouders spelen een sleutelrol bij het ondersteunen en faciliteren van gezonde gewoonten en het volgen van behandelplannen.”
LEEFH-centrum
“Het Jeroen Bosch Ziekenhuis is onderdeel geworden van landelijk LEEFH netwerk (Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en Vaatziekten). Als LEEFH-centrum zet het ziekenhuis zich in om het bewustzijn over FH te vergroten, zowel onder het publiek als onder medische professionals. Hiermee proberen we de impact van deze erfelijke aandoening te verminderen. ”