De cardiovasculaire genetica polikliniek in het Erasmus MC is gericht op patiënten met (vermoeden op) erfelijke vormen van hart- en vaatziekten met een focus op erfelijke dyslipidemie. De polikliniek is erkend als NFU (Nederlandse Federatie voor Universiteiten) expertise centrum voor zeldzame lipidenstoornissen en als LEEFH (Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten) centrum. Het cardiovasculaire geneticateam bestaat naast een internist vasculaire geneeskunde, een verpleegkundig specialist en een diëtiste, uit verpleegkundigen gespecialiseerd in familieonderzoek. Als er aanwijzingen bestaan dat er bij een patiënte een erfelijke oorzaak aanwezig is voor hart- en vaatzieken of dyslipidemie,  wordt familieonderzoek en eventueel DNA onderzoek aangeboden. Patiënten worden zoveel mogelijk in familieverband gezien en behandeld.

Het Erasmus heeft ook erkenning gekregen als expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen (ECZA)  voor de volgende zeer zeldzame vormen van dyslipidemie:

• Homozygote FH
• Familiair Hyperchylomicronemie syndroom
• Abetalipoproteinemiie
• Dysbetalipoporoteinemie
• Cerbrotendineuze xanthomatose
• Sitosterolemie
• LCAT deficientie
• LALD
• Lipoprotein glomerulopathie

Zorgverleners

• Dr. J.E. Roeters van Lennep, vasculair internist
• prof. Dr. E. Sijbrands, vasculair internist
• Dr. M. Williams, kinderarts metabole ziekten
• A. Galema-Boers, verpleegkundig specialist
• J. Trosemito-Ventic, FH verpleegkundige

« Terug naar overzicht LEEFH centra